Qué es una mutación genética

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética  significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.

Una mutación génica es una alteración permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas:

1.      Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo. Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.

2.      Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se pueden transmitir a la siguiente generación.

EJEMPLOS DE MUTUACIÓN GENÉTICA

 

Síndrome de Angelman

El síndrome de Angelman es una rara mutación genética que solo se presenta en uno de cada 15 000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo de condiciones como el autismo, debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome de Angelman padecen algunos problemas de aprendizaje, pero son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y relativamente autónomas.

 Síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan es una mutación genética relativamente común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5000 personas en todo el mundo. Consiste en la malformación congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de enfermedad o dificultad cognitiva.

 Progeria

La progeria es erróneamente conocida como la enfermedad de Benjamín Button. Se trata de un desorden genético no hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se produce en uno cada 8 millones de niños.

MUTUACIONES CROMOSÓMICAS

Las mutaciones cromosómicas son el producto del cambio en la organización o en los números de los cromosomas. A diferencia de las mutaciones génicas que suponen cambios moleculares específicos, en las mutaciones cromosómicas se altera la disposición de secuencias extensas de ADN o hasta números enteros de cromosomas. Las mutaciones que solo afectan al número, es decir, que aumentan o disminuyen la cantidad de cromosomas, se denominan numéricas. Mientras que las que alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de los cromosomas, se las denomina estructurales.

Dado que muchas de estas aberraciones son distinguibles en escalas microscópicas, su investigación en el área médica y biológica acarrea muchos años. Detectando a partir de ellas desde enfermedades hasta historias evolutivas.

¿Cómo se originan?

Las mutaciones de tipo numéricas suelen originarse por errores en el proceso de meiosis celular. Comúnmente por la no disyunción de todos los cromosomas homólogos, dando lugar a gametos con juegos cromosómicos extras o ausentes. Las mutaciones estructurales pueden deberse a rupturas cromosómicas que se unen a regiones diferentes de las que se escindieron o bien por un entrecruzamiento “equívoco” en regiones repetidas.

Pero también son causadas por el uso mutágeno como:

*FISICOS: Como los rayos X y otras radiaciones de alta energía. También la radiación ultravioleta que forman dímeros entre pirimidicas.

*QUIMICOS: Los análogos de las bases nitrogenadas, además de ciertos alcaloides como la cafeína, la nicotina, etc.

*BIOLOGICOS: Causado por algún virus.

EJEMPLO DE METUACIÓN CROMOSÓMICA

Síndrome de Turner o monosomía X: presencia de un sólo cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media, hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Síndrome de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada. El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis, microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas, sobre posición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.