Qué es una mutación
genética
Cada uno de los genes tiene dos copias, una
heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética significa que la persona
tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.
Una mutación génica es una alteración
permanente de la secuencia de ADN de la que se compone un gen. El tamaño de las
mutaciones varía, lo que afecta desde a un solo componente básico (par de
bases) del ADN hasta a un gran segmento de un cromosoma con varios genes. Las
mutaciones génicas se pueden clasificar de dos formas:
1. Las mutaciones de estirpe germinal se heredan de un progenitor y están
presentes durante toda la vida de una persona en cada célula del organismo.
Estas mutaciones se encuentran en los óvulos o espermatozoides de los
progenitores y se transmiten como mutaciones hereditarias.
2. Las mutaciones somáticas se producen en un momento dado durante la vida
de una persona solo en determinadas células y no en todas las células del
organismo. Estos cambios se pueden deber a factores ambientales, como la
radiación ultravioleta del sol, o se pueden producir en caso de error al
copiarse el ADN durante la división celular. Las mutaciones adquiridas no se
pueden transmitir a la siguiente generación.
EJEMPLOS DE MUTUACIÓN GENÉTICA
Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman
es una rara mutación genética que solo se
presenta en uno de cada 15 000 nacidos vivos. Suele confundirse con otro tipo
de condiciones como el autismo,
debido a las similitudes sintomáticas. Los niños con síndrome
de Angelman padecen algunos problemas
de aprendizaje, pero son completamente capaces de desarrollar vidas plenas y
relativamente autónomas.
Síndrome de Marfan
El síndrome de Marfan es una mutación genética relativamente
común. Ocurre aproximadamente en una de cada 5000 personas en todo el mundo.
Consiste en la malformación
congénita de los huesos, las articulaciones, los pulmones y los
vasos sanguíneos. Quienes padecen este síndrome no tienen ningún tipo de
enfermedad o dificultad
cognitiva.
Progeria
La progeria es erróneamente
conocida como la enfermedad
de Benjamín Button. Se trata de un desorden genético no
hereditario que se desarrolla durante la infancia y consiste en el
envejecimiento prematuro del niño o niña lo cual conduce al deficiente
desempeño de las funciones corporales básicas. Este raro desorden genético se
produce en uno cada 8 millones de niños.
MUTUACIONES
CROMOSÓMICAS
Las mutaciones cromosómicas son el producto del
cambio en la organización o en los números de los cromosomas. A diferencia
de las mutaciones génicas que suponen cambios moleculares específicos, en las
mutaciones cromosómicas se altera la disposición de secuencias extensas de ADN
o hasta números enteros de cromosomas. Las mutaciones que solo afectan al
número, es decir, que aumentan o disminuyen la cantidad de cromosomas, se
denominan numéricas. Mientras que las que
alteran la organización de los genes, afectando así la estructura de los
cromosomas, se las denomina estructurales.
Dado
que muchas de estas aberraciones son distinguibles en escalas microscópicas, su
investigación en el área médica y biológica acarrea muchos años. Detectando a
partir de ellas desde enfermedades hasta historias evolutivas.
¿Cómo se originan?
Las
mutaciones de tipo numéricas suelen originarse por errores en el proceso de
meiosis celular. Comúnmente por la no disyunción de todos los cromosomas
homólogos, dando lugar a gametos con juegos cromosómicos extras o
ausentes. Las mutaciones estructurales pueden deberse a rupturas cromosómicas
que se unen a regiones diferentes de las que se escindieron o bien por un
entrecruzamiento “equívoco” en regiones repetidas.
Pero
también son causadas por el uso mutágeno como:
*FISICOS:
Como los rayos X y otras radiaciones de alta energía. También la radiación
ultravioleta que forman dímeros entre pirimidicas.
*QUIMICOS:
Los análogos de las bases nitrogenadas, además de ciertos alcaloides como la
cafeína, la nicotina, etc.
*BIOLOGICOS:
Causado por algún virus.
EJEMPLO DE METUACIÓN CROMOSÓMICA
Síndrome
de Turner o monosomía X: presencia de un sólo
cromosoma X, también pueden verse diversas alteraciones estructurales en un
cromosoma X y no es rara la presencia de dos o más líneas celulares diferentes.
Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y
manos, uñas angostas, cúbito valgo, paladar ojival, tórax ancho, malformaciones
renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de desarrollar otitis media,
hipertensión, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de
algunos trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y
aprendizaje. Infertilidad.
Síndrome
de Edwards o trisomía 18: debida a la presencia
de tres cromosomas 18. También hay una correlación con edad materna avanzada.
El pronóstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clínicos incluyen retraso
severo de crecimiento, hipertonía, occipucio prominente, blefarofimosis,
microstomía, micrognatia, orejas pequeñas, esternón corto, cardiopatías severas,
sobre posición de dedos 2° y 5° sobre 3° y 4°, pie en balancín, uñas
hipoplásicas, malformaciones renales y criptorquidia.
